kaufman oculocerebrofacial sendromu ne demek?

Kaufman Oculocerebrofacial Sendromu, nadir görülen kalıtsal bir sendromdur. Bu sendromun birçok semptomu vardır, ancak en önemli belirtileri şunlardır:

• Mikrosefali: Doğumda başın normalden daha küçük olması
• Bilişsel bozukluklar: Zeka geriliği veya öğrenme güçlüğü
• Göz Anomalileri: Gözlerde katarakt, göz kapaklarının düşmesi, iris (renkli bölge) anormallikleri, gözlerin hareket etme problemleri
• Yüz Anomalileri: Yüzde şekil bozukluğu, alt çene hipoplazisi (normalden daha küçük bir çene)
• Sindirim sistemi problemleri: Reflü, kabızlık gibi

Bu sendromun nedeni tam olarak bilinmemektedir, ancak genetik bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Tedavi, semptomlara ve belirtilere göre yönetilir ve destekleyici tedaviler verilerek yapılır.